Dauno sindromas nesirenka nei odos spalvos, nei rasės, nei religijos ar socialinės padėties

Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. 1 iš 700 vaikų gimsta su Dauno sindromu.

Specialieji poreikiai gali būti nustatyti ir neturintiems negalios vaikams
Specialieji poreikiai gali būti nustatyti ir neturintiems negalios vaikams

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 – genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje.

Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.

Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 – 40 m. amžiaus.

Požymiai bei simptomai

Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija.

Kaip ir minėjome prieš tai, šiam sindromui būdingi tam tikrai simptomai ir bruožai. Tad kokie jie?

Vaikai ir suaugę su Dauno sindromu, savo išvaizda nėra panašūs į savo šeimos narius, jie labiau panašūs vieni į kitus.

Dažnai sindromą turinčio kūdikio galva būna maža, apvalios formos, dideliu priekiniu momenėliu, plokščiu pakaušiu, plaukai sprando srityje auga žemai.

Taip pat vyrauja trumpos blakstienos, plokščias veido profilis, didelis atstumas tarp akių, įkypas akių plyšys, plati ir įdubusi nosis, trumpas kaklas, didelis, burnoje netelpantis liežuvis.

Tokių žmonių pilvas būna atsikišęs, gana dažnai pasitaiko bambos išvaržos tikimybė, žemas raumenų tonusas, dažni dėl sąnarių lankstumo pasitaikantys stuburo iškrypimai.

Vaikams su Dauno sindromu būdingas protinis atsilikimas, kuris dažniausiai būna vidutinis (75 % atvejų), sunkus (20 %) ir lengvas (5 %, taip pat sulėtėjęs augimas ir vystymasis.

Daugiau nei 50 % Dauno liga sergančių žmonių diagnozuojama įgimta širdies yda, kuri dažnai tampa jų mirties priežastimi.

Net 20 % atvejų pasireiškia virškinamojo trakto ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos).

Šie žmonės dažnai sergama peršalimo, infekcinėmis ligomis, o dėl silpno imuniteto rizikuoja susirgti kraujo vėžiu (leukemija).

Taip pat Dauno sindromui būdingi klausos, regos, skydliaukės funkcijos sutrikimai, kaklo slankstelių anomalijos, epilepsija.

Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie asmenys, lygiai kaip ir visi kiti, yra unikalios asmenybės. Jie gali turėti ir visus šiuos išvardintus požymius, ir lygiai taip pat neturėti nė vieno.

Ar Dauno sindromas paveldimas?

Šis klausimas dar ir dabar dažnai kamuoja susirūpinusius tėvus, ypač kai giminėje yra žinomi tokie atvejai. Tačiau mokslas teigia, kad nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1 % visų atvejų. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. O kuris konkrečiai, galima nustatyti genetiniais tyrimais.

Ar Dauno sindromas išgydomas?

Deja, bet ne. Nors Dauno sindromas dar vadinamas Dauno liga, tačiau tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Kadangi kiekvieno sindromą turinčio asmens sveikatos būklė ir protinis atsilikimas yra individualūs, dirbant teisingai, galima pasiekti individualių rezultatų.

Dauno sindromas nėra nuosprendis

Taip tikrai teigia „saulytėmis“ vadinamus vaikus auginančios šeimos. Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.

Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas – formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę. O skirtingos kojinės šią dieną mūvimos taip pat ne veltui – jos simbolizuoja palaikymą ir toleranciją „kitokiems“ žmonėms bei jų šeimoms.

Tik pakeitę požiūrį į negalią, mes tapsime tolerantiški ir vieningi!